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Um novo gene ajuda a explicar por que algumas pessoas precisam de menos sono

Os sortudos que dormem apenas algumas horas podem estar se beneficiando de uma mutação genética que aumenta a vigília e mantém a memória intacta.


Fonte: Wired Magazine

Sinal: Forte

Tendência: Saúde e Medicina


EM 2009, YING-HUIFu começou a receber uma enxurrada de e-mails de pessoas que afirmavam precisar apenas de algumas horas de sono à noite. Fu e seu colega e cônjuge Louis Ptáček, ambos da Universidade da Califórnia, em San Francisco, acabaram de identificar uma mutação genética que diminuiu significativamente quantas horas alguém precisa dormir . Foi o primeiro gene assim descoberto. Agora, parecia, todo o universo dos adormecidos estava inundando sua caixa de entrada.

Um homem descreveu como ele dormia apenas cerca de cinco horas e meia por noite. Seu filho dormia um pouco mais de quatro. Mas os dois estavam felizes, cheios de energia e saudáveis. Eles não eram irritadiços ou esquecidos como a maioria das pessoas privadas de sono ficariam. O laboratório de Fu entrevistou a dupla, inscreveu-os em um estudo e coletou amostras de sangue.

Usando essas amostras, Fu e Ptáček identificaram agora uma nova mutação genética associada a pessoas com sono curto, que eles descrevem em um artigo publicado hoje na Science Translational Medicine. A mutação está ajudando os cientistas a entender como nossos corpos regulam o sono. É apenas a terceira mutação do sono curto encontrada até agora, embora Fu e outros cientistas suspeitem que existam várias outras. “Não sabemos como esses diferentes genes convergem para regular o sono”, diz Fu. Mas cada nova descoberta de gene ajuda a elucidar como essas vias inter-relacionadas controlam nossos 40 winks .


O sono é fundamental para a vida humana. Reduz a ansiedade e a inflamação , melhora as funções cognitivas como memória, atenção e vigilância e ajuda a regular o humor. Pessoas que sofrem de privação crônica de sono têm um risco maior de diabetes, câncer e doença de Alzheimer. Mas os cientistas entendem pouco sobre como nossos corpos controlam essa função tão importante .

Travessas curtas são uma raridade. Enquanto a maioria das pessoas precisa de cerca de oito horas de sono para estar em boa forma, os que dormem pouco precisam apenas de quatro a seis horas para funcionar tão bem. Eles não precisam de cochilos ou longas sonecas de fim de semana para se pôr em dia. Em um mês, eles podem acumular 75 horas a mais acordados do que seus colegas mais normais e bem descansados. Imagine a quantidade de binge assistindo Netflix, respondendo e-mails, treinamento de maratona ou leitura de livros que uma pessoa poderia fazer.


David Dinges, um psiquiatra que estuda o sono na Universidade da Pensilvânia e que não esteve envolvido no estudo, diz que apenas identificar verdadeiros sonolentos genéticos, como a dupla pai-filho, é uma vitória. Mas o artigo de Fu faz ainda mais. “Existe uma capacidade de identificar qual pode ser o mecanismo no cérebro, o que ainda é uma novidade no campo do sono”, diz ele.


Fu procura por mutações relacionadas ao sono porque esses extremos ajudam a trazer todo o sistema para o alívio. Mas a busca por um único gene é um desafio. É por isso que ter um par de pai e filho foi tão útil. A equipe de pesquisa limitou seu foco aos genes que os dois tinham em comum. Por fim, eles encontraram uma mutação de uma única letra no gene NPSR1, que codifica um determinado receptor de neurônio. Pesquisas anteriores mostraram que a ativação desse receptor ajuda a manter as pessoas acordadas.


Em seguida, eles criaram ratos com a mutação e examinaram seus padrões de sono. Os ratos mutantes dormiram por períodos mais curtos, mas a redução não foi tão dramática quanto na equipe de pai e filho que inspirou sua criação. Isso pode ser porque os ratos têm hábitos de sono diferentes dos humanos - cochilando em vários intervalos durante um período de 24 horas, por períodos mais curtos de tempo - ou porque mais de um gene está envolvido na regulação desse aspecto do sono.

Mais revelador, talvez, seja o fato de os ratos também se comportarem normalmente, assim como o pai e o filho. Em particular, sua memória parecia intacta. Para testar isso, os pesquisadores submeteram os ratos a choques elétricos aleatórios em uma determinada sala. Normalmente, os ratos privados de sono não se lembrarão dos choques no dia seguinte e caminharão alegremente pela sala. Mas quando os ratos mutantes foram colocados na mesma sala, eles se lembraram e se moveram hesitantes.


Fu procura por mutações relacionadas ao sono porque esses extremos ajudam a trazer todo o sistema para o alívio. Mas a busca por um único gene é um desafio. É por isso que ter um par de pai e filho foi tão útil. A equipe de pesquisa limitou seu foco aos genes que os dois tinham em comum. Por fim, eles encontraram uma mutação de uma única letra no gene NPSR1, que codifica um determinado receptor de neurônio. Pesquisas anteriores mostraram que a ativação desse receptor ajuda a manter as pessoas acordadas.


Em seguida, eles criaram ratos com a mutação e examinaram seus padrões de sono. Os ratos mutantes dormiram por períodos mais curtos, mas a redução não foi tão dramática quanto na equipe de pai e filho que inspirou sua criação. Isso pode ser porque os ratos têm hábitos de sono diferentes dos humanos - cochilando em vários intervalos durante um período de 24 horas, por períodos mais curtos de tempo - ou porque mais de um gene está envolvido na regulação desse aspecto do sono.

Mais revelador, talvez, seja o fato de os ratos também se comportarem normalmente, assim como o pai e o filho. Em particular, sua memória parecia intacta. Para testar isso, os pesquisadores submeteram os ratos a choques elétricos aleatórios em uma determinada sala. Normalmente, os ratos privados de sono não se lembrarão dos choques no dia seguinte e caminharão alegremente pela sala. Mas quando os ratos mutantes foram colocados na mesma sala, eles se lembraram e se moveram hesitantes.

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